Crouzon 综合征是一种遗传性先天缺陷，会影响婴儿颅骨中某些骨骼的生长和发育。它影响每 61,000 名新生儿中的一名。
Crouzon 综合征有两种主要的发育异常：
颅缝早闭。这是颅骨中生长板过早闭合。它会导致头骨更长，并且您的脸部上半部分可能比正常人更平坦。这也可能导致您的大脑压力增加。
中面部发育不全。当你的脸中间的生长太少时，就会发生这种情况。你的脸可能会显得凹陷。这种情况也可能导致呼吸问题和睡眠呼吸暂停。
这两个主要的生长问题导致许多其他面部畸形和相关症状。
这些畸形的进展速度可能因人而异。在婴儿出生后的最初几年，发育异常也会不断变化和发展。
克鲁宗综合征的病因是什么？
Crouzon 综合征是由基因 FGFR2 的显性基因突变引起的。该基因会产生一种称为成纤维细胞生长因子 2 的蛋白质。显性突变意味着您只需要拥有一个突变基因的副本即可患有这种疾病。如果您患有 Crouzon 综合症，您有 50% 的机会将这种疾病传染给您自己的孩子。
还有一些突变是自发发生的——这意味着受影响新生儿的父母都没有突变。科学家们仍然不确定为什么这种突变在自然界中如此频繁地发生。
FGFR2 基因的突变与导致面部发育缺陷的类似情况有关。例子包括 Pfeiffer 综合征和 Apert 综合征。
克鲁宗综合征的症状是什么？
Crouzon 综合征的症状因人而异。在同一个家庭中，甚至遗传了完全相同版本的突变的人之间的症状甚至可能存在巨大差异。
Crouzon 综合征最常见的特征是来自异常骨骼生长的面部异常。这些异常可能包括：
小脸颊和面部上部向内弯曲
眼睛宽阔，从面部凸出
交叉眼
牙齿靠得太近
下颌从面部突出
上颌太小
A头骨过长
这些面部异常会导致更多问题，包括：
呼吸困难。这是由于限制气流的形状和结构变化。
听力问题。有时，这些异常会影响您的耳朵将声音信息传输到大脑的能力。大约 50% 的 Crouzon 综合征患者会出现听力问题。
脑积水。大约 30% 的患有克鲁宗综合征的新生儿也会出现这种情况。它是由于您的大脑中的液体流动或重吸收受损造成的。这会导致颅骨内的压力过大。
视力不佳。这是由于眼球不正确地进入眼窝。
牙齿问题。您的牙齿可能会过度拥挤，并且您的下巴可能不在正确的位置，这可能会在您或您的婴儿继续成长和发育时导致许多并发症。
呼吸问题。这可能是由小气道引起的。
在大多数情况下，患有克鲁宗综合征的人没有任何认知或思维问题。他们通常具有正常的智力，但有时可能会出现发育迟缓。
Crouzon 综合征的治疗方法是什么？
Crouzon 综合征的治疗可能是一个复杂的过程，并且因人而异。在某些情况下，不需要手术，但大多数情况下，某种形式的手术将有助于缓解您或您孩子的症状。
治疗应在出生后尽快开始。制定治疗计划的最佳方法是找到通常处理这些大规模发育异常的医院或机构。
您需要使用许多不同类型的专家来治疗由这种情况引起的独特而多样的问题。例如，口腔外科医生可以帮助解决牙齿问题，听力学家可以解决听力问题，语言病理学家可以帮助解决口语问题。您可能还需要遗传学家来初步诊断病情。
整形外科医生和神经外科医生将能够帮助您进行新生儿颅骨可能需要的重建手术。您应该选择有小儿重建手术经验的外科医生。
手术的主要目标是确保大脑有足够的生长空间。为了舒适和纠正宝宝下巴和眼窝的位置，可能会进行其他调整。
随着 Crouzon 综合征患者的成长，他们可能还需要心理支持服务。由这种情况引起的面部缺陷会导致许多心理社会问题。确保患有这种疾病的人在精神上和情感上感到支持是很重要的。
有这种情况的人可以使用临床试验和支持小组。
Crouzon 综合征预后
大多数 Crouzon 综合征患者的寿命正常，并且可以过正常的生活。
