新的基因新生儿筛查测试是一个“巨大的飞跃”

2023年1月6日上午11:14 • 健康, 婴儿, 新生儿 • 阅读 40

印第安纳波利斯（WISH）——一项新的新生儿筛查可能会增加婴儿在出院前接受检测的遗传疾病数量。

该项目名为 BeginNGS，NGS 代表新生儿基因组测序。

Amy Shapiro 博士是儿科血液学家，也是印第安纳州血友病和血栓形成中心的医学主任兼首席执行官。她正在帮助该项目，并将其描述为“新生儿筛查的范式转变”。

“这是一个巨大的飞跃。它正在改变整个过程、整个分析方式、整个报告方式——确保它与治疗信息相关联——这是一个惊人的飞跃。他们想要，而不是摆脱旧系统，而是让这个系统变得可用，并且更快、更准确、更及时并识别更多的疾病，”夏皮罗说。

印第安纳州的婴儿目前在出院前接受了 57 种疾病的检测。据夏皮罗说，BeginNGS 可以对多达 1,000 种遗传疾病或障碍进行测试，并在 48 小时内将结果返回给父母。

“我们谈论的是全基因组测序，不是这里一个基因，那里一个基因。整个基因组，”夏皮罗说。 “我们的目标是帮助及早诊断这些疾病并让这些孩子接受治疗。”

BeginNGS 位于加利福尼亚州的拉迪儿童基因组医学研究所，由博士领导。 Stephen Kingsmore。该项目使用相同的足跟采血测试在婴儿离开医院之前对其进行筛查。

夏皮罗说，我们的目标是查看新生儿的全部遗传密码，并在他们生病之前对他们进行非常罕见、有时甚至是致命的遗传疾病的筛查。许多疾病如果及早发现，可以得到治疗或更好地管理，从而改善或挽救婴儿的生命。该计划还将父母与专家、教育和疾病治疗联系起来。

Shapiro 博士帮助列出了 BeginNGS 项目中需要筛查的出血性疾病清单。她希望这将成为遗传疾病的标准，将检测范围扩大到多达 1000 种疾病，并每年对 370 万新生儿的基因进行测序。

“当您查看当前正在测试的疾病时，它们都是重要的疾病，它们都是可操作的疾病，您可以在这些疾病中影响婴儿的整体医疗保健。但还有许多其他疾病比目前该小组中的疾病更为罕见，可以进行测试并采取行动来改善孩子的生活和孩子的结果，”夏皮罗说。

田纳西州和加利福尼亚州的婴儿目前正在该项目的试点阶段接受测试。目标是使该项目在全国范围内负担得起并可用。