扩大梦想:医学进步如何给患有罕见病的孩子带来希望

Gay 和 Steve Grossman 知道他们的小女儿 Lilly 有问题,因为她九个月时还不能自己坐起来。在一岁半时,莉莉仍然不会走路。直到莉莉两岁时,他们才被告知她患有线粒体疾病,这是一种导致严重肌肉无力的遗传疾病。

预后很差:80% 的患者不会格罗斯曼说:“当我听到这个消息的那天,我就决定活得好像我们是那 20% 的人一样。”

六年前,当莉莉 15 岁时,格罗斯曼一家了解到一种新的基因测序技术分析了患者的 DNA 并有助于识别罕见疾病。莉莉被她的家乡加利福尼亚州拉霍亚附近的斯克里普斯转化科学研究所接受了一项研究。

六个月后,莉莉和她的父母各自捐赠了一小瓶血液。分析,他们得知莉莉有影响 ADCY5 和 DOCK3 的突变,这两个基因帮助她控制运动。千万

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虽然没有治愈方法,但医生能够开出驯服 th 的药物她在幼儿园时产生的剧烈震颤,所以现在她终于可以彻夜安眠了。最重要的是,莉莉可以预期过正常的寿命。

“突然之间,我们了解到我们的女儿一生都在等待着她,”格罗斯曼说。

只要研究人员开始确定全球估计的 7,000 种罕见疾病,消息就不是好消息:在估计患有这些疾病的 3000 万美国人中,50% 是儿童。根据患者倡导组织 Global Genes 的数据,其中 30% 的人不会活过五岁生日。

然而,科学的进步正在帮助生病孩子的父母更好地管理他们的疾病。 (今年早些时候在国会提出的一项法案呼吁各州对患病儿童进行全基因组测序。)

“许多家庭已经习惯于生活在不确定性中,在希望和绝望之间摇摆不定,他们专注于活在当下,”说Maya Doyle,昆尼皮亚克大学社会工作助理教授。 “现在他们的许多孩子都活得更长了,而且剧本被颠倒了。”

Doyle 建议父母帮助患有罕见疾病的儿童过渡到成年,他说他们经常不得不做出情绪化的转变。突然间,他们必须考虑一些实际问题,例如大学、保险或日常生活援助。

“现在的问题是‘我们如何让孩子们能够照顾好自己?’”Doyle 说。 “我们致力于帮助他们完成学业或工作。对于任何年轻人来说,这些都已经够难了。现在加上慢性病的管理。”

年轻人可能不得不寻找不熟悉他们的罕见疾病的新医生。对于一直是他们终身拥护者的父母来说,过渡也可能很困难。 “父母放手是可怕的。他们会想,'如果事情破裂,我不在场怎么办?'”她说。

四年前,当医生告诉凯蒂史蒂文斯和她的丈夫基因检测显示他们 13 岁的儿子莱利患有端粒生物学疾病时,他们得到了这样一条建议:“不要在谷歌上查找。 ”这样一来,他们就不会知道他们儿子的预期寿命是 16 岁。

爱达荷州科达伦的史蒂文斯现在是 Facebook 小组 DC Outreach 的主席,该小组为那些患有先天性角化不良( DC的标题)和端粒生物学障碍。在那里,820 名成员就如何管理孩子的状况交换了一些技巧,例如尝试特殊饮食来阻止胃肠道出血或像莱利几年前经历的那样进行骨髓移植。

现年 17 岁的莱利计划明年申请蒙大拿州立大学学习雪科学,并梦想成为一名登山向导。 “我们对大学感到兴奋,这就是我想要的项目,因为我无法控制它,”凯蒂史蒂文斯说。 “不过,我的心态是,'继续比赛!'”

至于莉莉·格罗斯曼,她今年 21 岁,是加州惠蒂尔学院的大三学生,在那里她学习政治学和英语。

“上大学并住在宿舍里真是太棒了为她做梦,我们能够协调她需要的任何帮助

。莉莉坐在轮椅上,但她的母亲说:“我相信她有一天会走路。看看我们已经走了多远。”

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